1月23日消息，据国内媒体报道称，福建一家庭出现了怪事，养了2年的儿子竟然是女儿身。

文文（化名）出生时，家人就发现他的外生殖器比同龄宝宝小一些，而且似乎始终没有明显发育，当地医生初步判断为“尿道下裂”，建议等孩子大一点再做手术。

这一拖，就到了两岁。直到最近，文文才被带去就诊。医生发现在看似阴囊的皮肤褶皱里，左右两侧都摸不到本该存在的睾丸。

几天后，一份报告显示：文文的染色体核型为“46，XX”——这表明，生物学意义上，她是一个女孩。

原来，这一切的根源是一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺乏（下文CAH均指此类型）。

目前，CAH是一种可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期复查生长发育曲线、骨龄以及相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。

对于外生殖器明显男性化的女孩，建议在合适的时机由小儿泌尿外科、整形外科专家进行修复手术。如今，通过药物治疗和手术矫形，文文的生理性别特征已得到矫正，并开始以女孩的身份生活。

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