7月9日消息，浙江大学郭国骥教授团队在《细胞》杂志发表重要成果。

他们开发多任务深度学习模型女娲CE（NvwaCE），实现从基因组序列到单细胞水平调控序列图谱的直接预测，在基因组AI领域取得重大突破。

基因组由DNA构成，包含编码蛋白质的序列及大量调控序列，二者共同决定生物体的复杂特征。自2003年人类基因组计划绘制出基因图谱后，对其中遗传信息的破译却不足10%。

AI的出现为解读基因序列提供了新途径，但基因组AI模型受数据质量制约。

郭国骥团队基于自主研发的超高通量超灵敏单核ATAC测序技术（UUATAC-seq），为基因组AI模型训练打造了高质量“教材”。

通过学习UUATAC-seq产生的高质量数据，该模型掌握了脊椎动物调控序列编码规则，可基于一维DNA序列预测单细胞中的染色质可及性水平，且具备高泛化能力，能预测未经训练物种的染色质可及性图谱，其对人类调控元件可及性的预测与实验测量相关性良好。

在实际应用中，“女娲CE”表现出色，超越现有基因组AI模型，可精准预测合成突变对谱系特异性调控序列功能的影响，还能结合疾病表型设计治疗位点。

团队通过基因编辑实验，验证了“女娲CE”预测的镰刀型贫血症治疗性基因位点HBG1-68:A>G，经基因治疗后胎儿血红蛋白表达量显著提升，这是世界首例由人工智能设计的人类疾病治疗位点。

相比国外同类模型，“女娲CE”基于高质量单细胞图谱数据，对几乎所有细胞类型实现了AUROC>0.90的预测准确率。

未来，“女娲CE”将在生命科学、医学和农学等领域发挥重要作用，助力全面解读基因组语言、建立数字生命模型。

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